Kadın Halleri

Akdeniz Anemisi Nedir ve Belirtileri Nelerdir?

29.10.2019
Akdeniz Anemisi Nedir ve Belirtileri Nelerdir?

Genel olarak biri hafif diğeri ise şiddetli olmak üzere iki tip akdeniz anemisi vardır. Erken çocukluk döneminde başlayan hastalığın belirtileri ve tedavisi hakkında bilgiler.

Talasemi hastalığı halk arasında “Akdeniz Anemisi” olarak bilinen ve ülkemizde en sık olarak görülen kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde bulunduğu Akdeniz’e sınırı olan ülkelerde ve Asya’da sıklıkla görülen ve kalıtsal bir hastalık olan Talasemi Nedir? Akdeniz anemisinin belirtileri nelerdir? Akdeniz anemisi nasıl tedavi edilir? Gibi merak edilenlere cevap olmaya çalışacağız.

Talasemi Nedir?

Genetik (ırsi) bir kan hastalığı olan talasemi anne ve babadan çocuklarına geçebilen ve önlenebilir bir hastalıktır. Vücuttaki hemoglobin yapımı ile ilgili olumsuzlukların görüldüğü akdeniz anemisi hastalığının nedeni genetik bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. Hastalığın iki başlıca türü vardır.

1. Beta Talasemi
2. Alfa Talasemi

Bu iki anemi türünün de birbirinden farklı alt grupları bulunmaktadır. Beta talasemi majör hastalığın ağır seyrettiği, tedavi olunması gereken ve tedavi süreci dikkatli sürdürülmezse yaşam süresini kısaltan aynı zamanda yaşam kalitesini de oldukça düşüren bir hastalıktır.

Ülkemizde “Akdeniz Anemisi” Hastalığı

Ülkemizin içinde bulunduğu akdeniz ülkelerinde ki ciddi bir sağlık problemi olan talasemi, taşıyıcı olan bireylerde herhangi bir belirti göstermemektedir. Evlilik sonrasında taşıyıcı olan iki çiftin hayatını birleştirmesi ile doğacak çocuklarının “akdeniz anemisi” hastalığı ile dünyaya gözlerini açma oranı ise yüzde 25’dir. Bu nedenle evlenme kararı alan çiftlerin “akdeniz anemisi testi” yaptırması hayati bir önem taşımaktadır.

Ülkemizde akdeniz anemisi taşıyıcısı 1.300.000 fazla kişinin olduğu tahmin edilmektedir. 5000’e yakın ise hastalıklı birey bulunmaktadır. Taşıyıcıların saptanabilmesi her yıl dünyada yüzbinlerce çocuğun hastalıklı doğmasını önleyebilecekken hastalık testleri, doğum öncesi sağlık kontrolü, genetik danışmanlık gibi yeterli önemin gösterilmediği doktor kontrollerinden dolayı ölümcül bir hastalık olan ve yaşamı olumsuz etkileyen talasemili çocuklar dünyaya gelmektedir.

Akdeniz, Ege ve Trakya bölgeleri taşıyıcılığın yüksek oranda görüldüğü bölgelerdir. Antalya ve Şanlıurfa ilimiz ise taşıyıcı ve hastalık oranının en yüksek olduğu iki ildir.

“talasemi hastalığının tedavisi zor ve pahalıdır erken teşhis ve testler hayat kurtarıcıdır”

Akdeniz Ülkelerinde Talasemi Görülme Sıklığı

Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı

Bir insanda herhangi bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunmaktadır. Yeni doğan bir bireye bu genlerden biri anneden, diğeri ise babadan geçmektedir. Beta Talasemi hastalığına ise bozuk globin geni sebep olmaktadır. Anne ve babadan gelen globin genlerinin ikisi de normal ise çocuk normal ve hastalıklı olmayan bir birey olarak dünyaya gelir. Anne ya da babanın genlerinden herhangi bir tanesi değişmişse doğacak çocuğumuz taşıyıcı olarak dünyaya gelecektir. Çiftlerin her ikisi de taşıyıcı ve dolayısıyla bozulmuş globin genine sahip ise bebeğimiz akdeniz anemisi hastalığı ile dünyaya gözlerini açacaktır.

Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı

Akdeniz Anemisi Bulaşıcı Bir Hastalık Mıdır?

Akdeniz anemisi hastalığı “gen” değişikliklerine bağlı olarak anne ve babadan çocuğuna geçerek genetik bir hastalıktır. Hemoglobin maddesinin yapımı ile ilgili bozukluğun olduğu hastalığın bütün türlerinde de dışarıdan bir etken ya da bulaşıcılık söz konusu değildir.

Talasemi Testi Nasıl Yapılır?

Talasemi testi yaptırmak isteyen bireylerden kan örneği alınarak anemi hastalıkları ve anormal hemoglobin değerlerinin ölçümü için laboratuvara gönderilen numuneler incelenir ve kan hücrelerinin şekline mikroskop ile bakılarak kırmızı kan hücrelerinde talasemi belirtileri saptanabilir. Sağlık kurumu ve doktorumuz kırmızı kan hücrelerinin anormalliğinin saptanması ile ayrıca hemoglobin elektroforezi olarakda bilinen ayrı bir test yapabilir. Bu test sonucunda kan hücrelerinde ki farklı molekülleri ayırıp, anormal türün tanımlanması sağlanmaktadır.

Akdeniz Anemisi Belirtileri Nelerdir?

Test yapılmayan bireylerin doğan çocuklarında, erken çocukluluk döneminde tespit edilebilen, kan üretiminin yapılmaması ile kendini gösteren çok ciddi bir kan hastalığı olan akdeniz anemisi; belirtileriyle demir eksikliğine benzemektedir. Demir eksikliğine bağlı kansızlık ile karıştırılması ve teşhis edilememesi durumunda çok ciddi sonuçlar doğurabilmektedir.

  • Yüz kemiklerinde şekil bozuklukları
  • Koyu idrar
  • Gecikmiş büyüme ve gelişim geriliği
  • Aşırı veya çabuk yorulma
  • Sarı ve soluk cilt
  • Bacaklarda yara ve deride koyulaşma
  • İştahsızlık
  • Kansızlık
  • Karında şişme

Gibi belirtileri olan akdeniz anemisi bu hastalığı taşıyan çocukların çoğunda iki yaşlarına geldiklerinde görülmektedir.

Talasemide kan hücreleri görünümü

Yazının başında belirttiğimiz gibi bir çok türü bulunan talasemi hastalığının 2 önemli türünü ele alacak olursak;

Talasemi Minör

Yani Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı olan türünde majör türlere göre çok daha hafif bir hastalık seyri vardır. Bu bireylerde ki genel bulgular yalnızca kansızlık ve buna bağlı olarak gelişen halsizliktir.

Talasemi Majörde

Bebek 6 aylık olduğunda ağır bir kansızlık ortaya çıkar ve hayatın ilk 4-12 ayında tanı konur. Halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer, dalak büyümesi sonucu karın şişliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkar.Alfa talasemi majörde hastalığın en şiddetli şekliyle seyir etmesi durumunda bebeğimiz ölü olarak doğacaktır. Ya da doğmamış bebeğimiz doğum sırasında ölebilir.

Akdeniz Anemisinin Tedavisi

Talasemi tedavisi hastalığın türüne, seyrine ve ciddiyetine göre değişkenlik gösterebilmektedir. Kan nakli, kemik iliği nakli, ilaç tedavisi, takviye tedaviler, cerrahi yöntem gibi tedavi şekilleri bulunan hastalığın tedavisi ile ilgili genel olarak;

  • Bu hastalıkla doğan bir kişi ömür boyu 3 – 4 haftada bir kan desteğine ihtiyaç duymaktadır.
  • Talasemili hastanın kan değerlerinde ki hemoglobin düzeyi sürekli olarak 9,5 g/dl’nin üzerinde olmalıdır.
  • Kan transfüzyonu yapılan hastalarda vücutta demir birikir.
  • Vücudunda demir biriken hastaların kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarında hücre hasarı oluşmaktadır.
  • Bunların gelişmemesi ve demir birikimini önlemek amacıyla hastalara ayrıca tedavi uygulanmaktadır.
  • Demir birikimi için uygulanan tedavi genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın en az 5 günü, 8-12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaçtır. (desferrioksamin)
  • Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlar da doktorun uygun gördüğü hastalarda kullanılmaya başlanmıştır.
  • Kan yoluyla bulaşan hastalıklara dikkat edilir.
  • Kemik iliği nakli hastalığı tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemidir.
  • Dalak veya safra kesesi cerrahi yöntemlerle çıkarılır.
  • Araştırmalara devam edilen gen nakli henüz hastalara uygulanmamaktadır.

Bu tedavi yöntemlerinden biri, bir kaçı ya da hepsi uygulanabilmektedir. Bu tedavi yöntemlerinden kalıcı olarak sonuç veren tek yöntem “kemik iliği naklidir.” Tam uyumlu vericiye sahip olan hastaların erken yaşta kemik iliği naklini gerçekleştirmesi şiddetle önerilmektedir.

Akdeniz Anemisi Hastalığında Beslenme

Bu bireylerde verilen kanlarla demir birikmesinin vermiş olduğu olumsuzluğun yanında bağırsaktan emilen demir miktarı da arttığından demir yönünden zengin olan gıdaların tüketilmesi önerilmemektedir. Ancak bu durum talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir; talasemi taşıyıcılarında gereksinimin arttığı durumlarda demir eksikliği anemisi de gelişebilmektedir. Akdeniz anemisinde tüketeceğimiz bitkisel gıdalar da tedaviye önemli ölçüde yardımcı olabilmektedir.Lahana, atkuyruğu, havuç, oğul otu ve kekik bolca tüketilmelidir. B12 vitamini de kansızlığımız için fazlasıyla tüketmemiz gereken gıdalardandır.

Akdeniz Anemisi Hastalarına Öneriler

  • Tedavi planınızı takip ederek ve sağlıklı yaşam alışkanlıklarını benimseyerek talasemi yönetimine yardımcı olabilirsiniz
  • Aşırı demirden kaçınma; Doktorunuz bunu önermediği sürece vitamin veya demir içeren diğer takviyeleri almayın
  • Sağlıklı beslenme; Bol miktarda besleyici gıdalar içeren dengeli bir diyet, kendinizi daha iyi hissetmenize ve enerjinizi artırmanıza yardımcı olabilir. Doktorunuz vücudunuzun yeni kırmızı kan hücreleri yapmasına yardımcı olmak için folik asit takviyesi almanızı tavsiye edebilir.
  • Ayrıca, kemiklerinizi sağlıklı tutmak için beslenmenizin yeterli miktarda kalsiyum ve D vitamini içerdiğinden emin olunuz.
  • Enfeksiyonlardan kaçınma; Sık sık el yıkayarak enfeksiyonlardan ve hasta insanlardan kaçınarak kendinizi koruyun.
  • Enfeksiyonları önlemek için yıllık grip aşısının yanı sıra menenjit, pnömokok ve hepatit B aşılarına da ihtiyacınız olacaktır. Ateş veya başka enfeksiyon belirtileri ortaya çıkarsa, tedavisi için doktorunuza danışın.

Beta Talasemi Hastalığından Korunma

  1. Toplum eğitimi: Toplum beta talasemi konusunda eğitilmeli ve akraba evliliklerinin riskleri açısından bilgilendirilmelidir.
  2. Taşıyıcıların tespiti: Özellikle taşıyıcılığın yüksek oranda görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı bireylerin tüm akrabalarının kan tetkiki ile taranması ve evlenecek çiftlerin taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi çok önemlidir.
  3. Genetik danışma: Eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır (örnek mutasyon analizi).
  4. Prenatal (doğum öncesi) tanı: İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk 2 ay) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar.Günümüzde prenatal ve preimplantasyon (in vitro fertilizasyon) tanı yöntemleri ile talasemik hasta çocuğun doğması önlenebilir.

Kaynaklar

  • Canatan D, Aydınok Y (Eds). Talasemi ve hemoglobinopatiler tanı ve tedavi kitabı, Talasemi Federasyonu, 2007, Antalya.
  • Yeşilipek A (Ed). Hemoglobinopatiler özel sayısı. Türkiye Klinikleri, 2007, Ankara.
  • http://www.thd.org.tr/thd_halk/?sayfa=akdeniz_anemisi
  • https://www.gidahatti.com/talasemi-hastaligi-nedir-belirtileri-neler-nasil-tedavi-edilir-53003/
  • http://www.hurriyet.com.tr/gundem/akdeniz-anemisi-nedir-40977539
  • https://www.medikalakademi.com.tr/akdeniz-anemisi-talasemi-nedir-nedenleri-belirtileri-ve-tedavisi/
  • http://www.atoder.org.tr/?page_id=912&lang=en
  • http://www.saglik.gov.tr

Akdeniz anemisi ile ilgili bu bilgileri edindikten sonra kendinizi daha güvende hissedebilirsiniz.

ZİYARETÇİ YORUMLARI - 0 YORUM

Henüz yorum yapılmamış.

Copyright © 2018, KadinHalleri - Her hakkı saklıdır.